الأفراد الذين لديهم عظام لا تكسر حرفيًا

في عام 1994، تعرض رجل لحادث سيارة خطير كان من المفترض أن يتركه مصابًا ببعض العظام المكسورة على الأقل. لكنه لم يعاني من كسور على الإطلاق، لأنه كان لديه أكثف وأقوى العظام التي رآها أي شخص على الإطلاق.

عندما نظر الأطباء إلى الأشعة السينية للرجل المتورط في حادث السيارة – لم يتم الكشف عن اسمه للجمهور – لم يلاحظوا أي كسر فحسب. بل لاحظوا أيضًا أن عظامه تبدو كثيفة بشكل غير عادي، ثماني مرات أكثر من المعتاد، على وجه الدقة. كان هذا مختلفًا عن أي شيء رأوه أو حتى سمعوا به من قبل. لذلك أحالوا الرجل إلى كارل إنسوجنا، مدير مركز ييل للعظام. أجرى إنسوجنا اختبارات إضافية. لكن بعد فشله في اكتشاف سبب لهذه الكثافة غير العادية للعظام أو أي آثار سلبية مرتبطة بها، أرسل الرجل في طريقه. كما سيكون القدر، بعد بضع سنوات، سيصادف الباحث عددًا قليلاً من الأشخاص ذوي العظام الكثيفة المماثلة، والتي تبين أنها مرتبطين ارتباطًا وثيقًا بهذا الرجل الرائع الذي فحصه.

في حوالي عام 2000، صادف كارل إنسوجنا عائلة من ولاية كونيتيكت لديها عظام كثيفة للغاية وفكين مربعين بشكل غير عادي. لكن هياكلهم العظمية كانت طبيعية. أحد أفراد الأسرة، وهو طبيب نفسه، أجرى عدة عمليات جراحية لاستبدال مفصل الورك لأن عظامه كانت صلبة للغاية. لدرجة أن الأطباء لم يتمكنوا من تركيب الطرف الاصطناعي فيها. تم تذكير إنسوجنا بالرجل الذي التقى به في عام 1994. بعد تتبع أصول الأسرة، قرر أنه يمكن إرجاع الناجي من حادث السيارة من السنوات الماضية إلى مجموعة أقارب ممتدة على الساحل الشرقي.

بعد تحليل سماتهم غير العادية، بدأ كارل إنسوجنا في التركيز على منطقة من الكروموسوم 11 بدت مسؤولة عن عظامها الكثيفة بشكل لا يصدق. لم يكن الوحيد. وجد فريق في جامعة كيس ويسترن طفرة جينية تسمى LRP5 التي ربطوها بكثافة العظام. اتضح أن هذا هو المفتاح.

بعد ذلك، اكتشف فريق من مركز أبحاث هشاشة العظام في جامعة كريتون في أوماها نفس الطفرة بالضبط في عائلة نبراسكا. لم يعاني أفرادها البالغ عددهم 21، الذين تتراوح أعمارهم بين 3 و 93 عامًا، من كسر في العظام طوال حياتهم.

قبل فترة طويلة، أصبحت الطفرة LRP5 أخبارًا كبيرة بين علماء الوراثة. وتم نشر العديد من الدراسات حول هذا الموضوع، وكانت العائلات التي لديها طفرة محتملة من جميع أنحاء الولايات المتحدة على اتصال بالباحثين. يبدو أن لديهم جميعًا نوعًا من الطفرة LRP5.

إقرأ أيضا

حول الحلقة الثانية من مسلسل الحشاشين “أخطاء تاريخية رغم التفنن في الحبكة”

اليوم، لا تزال العديد من الأسئلة حول الطفرة LRP5 دون إجابة. لكن مع ظهور تقنية تسلسل الجينوم، يأمل العلماء أن يؤدي اكتشاف هذه العظام البشرية الكثيفة إلى علاجات جديدة. أو حتى علاج للحالات المنهكة مثل هشاشة العظام.